Exame do Pezinho

Mãezinhas, fiquem atentas!

Vocês sabem o que é o teste do pezinho?!!

É um exame colhido pelo sangue do bebê recém nascido, apartir das 48h de vida e que tem a finalidade de diagnosticar doenças que, se não tratadas, podem levar à Deficiência Intelectual e causar outros prejuízos ao desenvolvimento da criança.

Hoje, toda a criança nascida em território brasileiro tem direito ao Teste do Pezinho Básico, totalmente gratuito. Tudo começou em 1976, quando a APAE DE SÃO PAULO de trouxe para o Brasil, um exame conhecido na época como “Screening Neonatal”, e deu origem à lei que conferiu o direito a todo recém-nascido brasileiro de realizar o Teste do Pezinho, por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal – PNTN.

Teste do Pezinho Básico – Composto por seis diagnósticos:

1) Fenilcetonúria: causada por uma mutação genética, é uma doença rara e congênita, na qual a pessoa nasce sem a capacidade de quebrar adequadamente moléculas de um aminoácido importante, chamado fenilalanina. Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela automaticamente crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e podem causar dano cerebral.

2)Hipotireoidismo Congênito: ocorre quando a tiroide do bebê não é capaz de produzir as quantidades certas de hormônios tireoidianos. Não tem cura, mas se o diagnóstico e o tratamento forem realizados o mais cedo possível, a criança tem um crescimento e desenvolvimento normal. Quando o tratamento não é realizado a criança pode desenvolver retardo mental grave e alterações de desenvolvimento.

3)Anemia Falciforme (e demais Hemoglobinopatias): é resultado do rompimento prematuro de hemácias, que são células do sangue repletas de um pigmento chamado hemoglobina, que dá a cor vermelha ao sangue. A hemoglobina e o ferro são responsáveis por levar o oxigênio do pulmão para todo o corpo, para que todos os órgãos funcionem bem. Nas pessoas portadoras do problema, as hemácias, em vez de redondas, tomam a forma de meia lua ou foice, daí o nome “falciforme”. Os glóbulos vermelhos em forma de foice não circulam adequadamente, resultando em obstrução do fluxo sanguíneo e hemólise (rompimento).

4)Fibrose Cística: também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética na qual as glândulas que fabricam muco, suor e enzimas digestivas apresentam um funcionamento anormal. Com isso, o suor apresenta um teor maior de cloro e sódio, tornando-se mais salgado, e as demais secreções ficam mais espessas e volumosas, obstruindo vários caminhos essenciais para o bom funcionamento do organismo. Pode causar alteração na absorção de nutrientes com ausência de ganho de peso, processo inflamatório no fígado em decorrência do acúmulo de bile, aumenta o risco de infecções pulmonares e bronquite crônica. Além dessas complicações, os homens portadores de fibrose cística são estéreis em mais de 95% dos casos. Segundo o Ministério da Saúde, uma em cada 10 mil crianças nasce com a doença no Brasil.

5)Deficiência de Biotinidase: é uma doença metabólica na qual o organismo não consegue obter a vitamina biotina, presente em alimentos que compõem uma dieta normal. Essa vitamina é indispensável para que um grupo de enzimas chamado carboxilases funcione perfeitamente. A falta da biotina pode desencadear diversos sintomas na criança, entre eles atraso no desenvolvimento, convulsões, erupções na pele, perda da audição, problemas de fala, entre muitos outros. O paciente pode apresentar diversos sinais ou apenas um deles, por isso a dificuldade do diagnóstico clínico.

6)Hiperplasia Adrenal Congênita: é uma doença do metabolismo que resulta de um bloqueio enzimático na formação do cortisol pela glândula supra-renal devido a mutação no gene que codifica a enzima 21-hidroxilase. Isso provoca um hiperestímulo da glandula suprerrenal, aumentando a produção de hormônios masculinos (andrógenos), o que causa virilização precoce, presença de genitália ambígua ao nascer e dificuldades na definição sexual. Além da deficiência da enzima 21-hidroxilase, responsável por até 95% dos casos, também há a forma perdedora de sal, que chega a uma média de 75% das ocorrências e que confere um caráter emergencial para tratamento, pois causa vômitos, desidratação grave, hipotensão, perda de peso e até choque hipovolêmico, com alta mortalidade.

Esses exames são realizados em laboratórios oficiais e credenciados pelo Ministério da Saúde e as coletas de sangue são realizadas nas maternidades ou nos postos de saúde.

Existe também os testes ampliados, realizados em laboratórios particulares:

Teste do Pezinho MAIS:
Além do que se detecta no teste básico, inclui mais quatro diagnósticos: Deficiência de G-6-PD, Galactosemia, Leucinose e Toxoplasmose Congênita.
Teste do Pezinho SUPER:
Diagnóstico de 48 doenças. É um dos mais completos Testes de Triagem Neonatal existentes.

O teste SUPER inclui em seu painel, além das 10 doenças dos Testes do Pezinho BÁSICO e MAIS, outros 38 diagnósticos de aminoacidopatias, defeitos do metabolismo dos ácidos graxos e das acidemias orgânicas, realizados através da avançada tecnologia de Espectrometria de Massas – MS/MS Tandem.